咨询前准备
收集家族史、既往检查结果、病历资料。致电400-8381-255预约遗传咨询，咨询师会了解基本情况。
检测项目选择
根据临床表现选择检测范围：全外显子组测序适用于复杂表型；靶向基因panel适用于特定疾病；染色体微阵列用于拷贝数变异。
样本采集与送检
通常采集静脉血，特殊情况下可采唾液。样本送至实验室后，使用MGISEQ-200平台测序。周期约4-6周。
报告解读与遗传咨询
报告会列出致病或可能致病变异，咨询师会结合临床表型解读，并给出家庭再发风险评估、产前诊断建议等。
后续管理
确诊后建议转诊至专科医生，制定治疗与随访计划。本中心不提供治疗，但可协助联系相关科室。
注意事项
检测可能发现意义未明的变异或意外发现（如非亲缘关系），需在咨询前知情同意。
海南州共和本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。